{"id": "23753", "permalink": "https://testall-production.up.railway.app/tg/23753", "published_at": "2026-09-26T13:12:00+02:00", "source_published_at": "2026-09-24T17:16:00+02:00", "language": "it", "title": "Confermato beneficio duraturo terapia genica per i pazienti con malattia rara", "original_title": "Confermato beneficio duraturo terapia genica per i pazienti con malattia rara", "source": "ANSA Salute", "source_urls": ["https://www.ansa.it/canale_saluteebenessere/notizie/telethon_per_voi/2026/09/24/da-uninfusione-di-staminali-beneficio-duraturo-in-pazienti-con-rara-malattia-genetica_e4ba0549-db25-47ae-bfa9-45ae3fd152b3.html"], "factual_summary": "\u00c8 stato confermato il beneficio duraturo di una terapia genica per i pazienti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il sistema immunitario e la funzione delle piastrine. I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, indicano che una singola infusione di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente corrette pu\u00f2 offrire un miglioramento clinico stabile nel tempo.\n\nLo studio ha seguito 27 pazienti trattati con etuvetidigene autotemcel (etu-cel), una terapia genica autologa, per un periodo di almeno 5,7 anni, con alcuni pazienti osservati per oltre 13 anni. La sopravvivenza a 1 e 5 anni \u00e8 stata del 96%, e si \u00e8 notata una significativa riduzione delle infezioni gravi e dei sanguinamenti. La ricerca \u00e8 stata condotta dall'Irccs Ospedale San Raffaele e dall'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), nato nel 1996.\n\nFrancesca Ferrua, pediatra e prima autrice del lavoro, ha sottolineato che questi risultati rappresentano una tappa importante. Ha evidenziato come il follow-up a lungo termine dimostri che la terapia pu\u00f2 ridurre le complicanze che condizionano profondamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie, migliorando la qualit\u00e0 della vita.", "how_others_tell_it": "L'ANSA Salute mette in evidenza i risultati positivi e duraturi di questa terapia genica, concentrandosi sull'efficacia del trattamento e sul ruolo delle istituzioni italiane, come il San Raffaele e Telethon. Il pezzo celebra il successo della ricerca, dando voce principalmente ai medici coinvolti. Lascia fuori, per\u00f2, il costo di queste terapie, che spesso \u00e8 un ostacolo enorme.", "fiore_emotion": "sollievo", "fiore_reason": "Penso ai bambini che soffrono per queste malattie e a quanto sia importante la ricerca.", "fiore_commentary": "Questa notizia mi fa tirare un respiro di sollievo, davvero. Vedere che la ricerca va avanti e che si trovano soluzioni per malattie cos\u00ec brutte mi riempie il cuore. Penso a quelle famiglie, ai genitori che combattono ogni giorno per i loro figli, e a quanto una notizia cos\u00ec possa dare speranza. \u00c8 un sollievo sapere che c'\u00e8 chi lavora per migliorare la vita di persone fragili. Per\u00f2, mi chiedo sempre se queste terapie, una volta sviluppate, saranno accessibili a tutti. Spesso si parla di risultati straordinari, ma poi i costi sono proibitivi e solo pochi riescono a beneficiarne. Ecco, questo \u00e8 il punto che mi fa un po' amaro in bocca: la scienza avanza, ma l'equit\u00e0 no. Vorrei che un giorno, queste scoperte non fossero solo un privilegio, ma un diritto per tutti.", "changed_mind": "", "license": "CC BY 4.0"}